Doenças raras e hereditárias: Cerca de 350 milhões de portadores
Muitas são conhecidas como “doenças não diagnosticadas”, mas grande parte resume-se de uma herança já vem nos genes…
Descrita pela primeira vez no ano de 1948, a Síndrome de Bernard-Soulier trata-se de uma desordem hemorrágica rara, de origem hereditária, que ocorre frequentemente em descendentes de progenitores em relação consanguínea. De acordo com a MSD Manuals, os distúrbios hereditários das plaquetas são raros e causam tendências ao sangramento por toda a vida. O diagnóstico é confirmado por testes e exames específicos às plaquetas e a transfusão de plaquetas, normalmente, é necessária para controlar o sangramento, que se pode tornar grave.
CONDIÇÕES MISTERIOSAS
Doenças como a Síndrome de Bernard-Soulier, ou seja, inicialmente de causa desconhecida ou não diagnosticadas, são condições médicas que mantêm a origem indeterminada, mesmo depois de extensas avaliações. Sim, elas são relativamente raras, mas, atualmente, o seu conjunto afeta milhões de pessoas. Segundo o site bbc news, em todo o mundo, existem até 350 milhões de portadores de condições “raras” ou “não diagnosticadas”. De acordo com a mesma fonte, uma condição é denominada de “rara” quando afeta menos de uma a cada 2 mil pessoas na União Europeia ou menos de 200 mil pessoas nos Estados Unidos. Essas doenças também afetam de forma desproporcional as crianças com idade inferior a 5 anos, as quais compõem 50% dos casos – um relatório indicou que cerca de 30% delas morrem antes de atingirem os cinco anos.
Adilto era 1 num milhão…
Um em cada milhão de pessoas tem a síndrome da qual Adilto sofria e que o impedia de viver uma vida feliz e normal
Só no Reino Unido, todos os anos nascem 6 mil crianças com “síndromes sem nome”. Foi, com certeza, com esta ausência de um diagnóstico inicial para o seu problema que Adilto teve de lidar. A realidade é que a rara síndrome da qual sofria, de Bernard-Soulier, só foi descrita pela primeira vez em 1948. A desordem hemorrágica não só tem caráter hereditário, como atinge pelo menos 1 em cada milhão de pessoas e Adilto foi uma delas.
Quando uma pessoa nasce com uma doença, não existe uma área da sua vida que não fique condicionada. Por isso, quando questionado sobre os efeitos que o seu problema de saúde causava, Adilto não tem dúvidas de que não era apenas a saúde física, mas também a parte espiritual e a sua saúde mental que estavam igualmente afetadas. A depressão estava instalada e o que ele descreve só confirmava o seu estado. “Desânimo, complexo de inferioridade, acreditava que não ia vencer na vida…”, relembra como se sentia.
LUGAR DE RESOLUÇÃO
Foi a diferença que chamou a atenção de Adilto. “A ousadia da fé revelou-me que ali seria o lugar para resolver os meus problemas”, foi a conclusão a que chegou quando conheceu a Universal. Seguiram-se as correntes de libertação, as orações e uma entrega total a Quem sabia ser o Único que o poderia salvar: Jesus. Através da sua fé, recebeu a cura, tanto da depressão, como da Síndrome de Bernard-Soulier. Inclusivamente, viu a área sentimental ser, igualmente, abençoada.
LUTAS VENCIDAS
Outras lutas difíceis se apresentaram, como quando uma infeção urinária o levou a uma infeção generalizada para a qual os médicos não davam esperança de vida. Hoje ele sabe que foi a fé da sua mulher que o livrou da morte. Porém, para Adilto, nada supera a bênção suprema que foi o batismo com o Espírito Santo, que lhe trouxe não só a paz interior, como a certeza de que a sua transformação de vida foi real.
Adilto Nunes
Fonte: Eu era assim
